El consejero de Salud, Juan José Pedreño, ha inaugurado la reunión 'VIII WorkER' sobre investigación y humanización en las enfermedades raras. Esta reunión ha sido organizada por la asociación D' Genes y ha tenido lugar en el hospital Virgen de la Arrixaca, en Murcia.

En su discurso, Pedreño ha destacado que la Región de Murcia, junto con Galicia, se encuentra a la cabeza en la detección precoz de enfermedades raras gracias al Programa de Cribado Neonatal, que se ofrece tanto en la Región como a la población de Melilla.

Según el Gobierno regional, actualmente se detectan un total de 44 enfermedades raras a través de la prueba del talón que se realiza a los recién nacidos en la Región. La tecnología de la espectrometría de masas en tándem, implantada desde 2007, permite una alta detección de 39 enfermedades, de las cuales 20 son de diagnóstico obligatorio y 19 se identifican mediante diagnóstico diferencial.

Además, la estrategia diagnóstica regional incluye la detección de otras enfermedades como la deficiencia de biotinidasa, cistinuria, hemoglobinopatías, hipotiroidismo congénito primario y fibrosis quística.

Pedreño ha explicado que el objetivo del Centro de Bioquímica y Genética Clínica, ubicado en el complejo hospitalario Virgen de la Arrixaca, es la detección, diagnóstico y prevención de enfermedades genéticas. También es el marco de referencia para la atención integral de las enfermedades genéticas y raras en la Región de Murcia.

En la Región, más de 107.000 personas reciben atención sanitaria debido a alguna enfermedad rara, lo que representa un 7% de la población regional. Estas personas tienen un total de 135.020 enfermedades raras, con una media de 1,2 enfermedades por persona.

En los últimos años se han implementado medidas en la asistencia sanitaria para mejorar la atención integral a pacientes con enfermedades raras y fomentar la coordinación entre los diferentes servicios. En Atención Primaria, se ha puesto en marcha la consulta no presencial para agilizar el diagnóstico rápido, y a nivel hospitalario se han desarrollado consultas interdisciplinares para dos grupos de enfermedades raras: displasias ectodérmicas y displasias óseas.

Además, se está trabajando en la coordinación entre la salud mental infanto-juvenil y la genética médica, la unidad de hospitalización de corta estancia y el centro de salud mental.

En cuanto a los recursos terapéuticos, se ha mejorado el acceso a productos sanitarios, dietéticos, de curas, coadyuvantes y dispositivos médicos para los pacientes con enfermedades raras. También se ha creado un equipo de trabajo para definir los grupos de especial seguimiento. En el ámbito de la investigación, se están llevando a cabo proyectos sobre la epidemiología, el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras, como el estudio de medicamentos huérfanos y tecnologías NGS para el estudio del genoma.