Murcia acoge los días lunes y martes un evento pionero en el ámbito de la salud infantil: el 'Hackathon de enfermedades raras no diagnosticadas'. Esta reunión reúne a más de 120 expertos en genética médica, pediatría, bioinformática y gestión de pacientes, con un enfoque especial en el análisis de 12 casos de niños que llevan años en busca de un diagnóstico claro.

Según datos proporcionados por la Comunidad, la mayoría de estos menores presentan anomalías congénitas y trastornos relacionados con el neurodesarrollo, lo que añade complejidad al ya complicado proceso de identificación de sus enfermedades.

Este encuentro no solo se presenta como una oportunidad para resolver casos individuales, sino que también busca establecer una red colaborativa que, en el futuro, dé respuesta a otras enfermedades no diagnosticadas. Durante dos días, los profesionales tendrán acceso a la información clínica detallada de los niños, lo que facilitará el análisis conjunto de sus situaciones y el desarrollo de posibles diagnósticos.

El concepto de 'hackathon' implica un trabajo colaborativo donde se aunan esfuerzos para abordar desafíos específicos; en este caso, centrándose en enfermedades poco comunes que requieren de una atención médica más dedicada.

El consejero de Salud de la región, Juan José Pedreño, inauguró el evento, resaltando la importancia de que los especialistas trabajen juntos para evaluar cada caso. Este proceso no solo ofrecerá alivio a los pequeños y sus familias, sino que también servirá de base para construir una red experta en técnicas avanzadas y un novedoso modelo de trabajo para mejorar el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes.

Se estima que cerca del 50% de los niños con enfermedades raras en España no cuentan con un diagnóstico adecuado, un hecho crítico para entender la evolución de sus condiciones y administrar tratamientos que mejoren su calidad de vida y aumenten su supervivencia. Actualmente, el tiempo medio para obtener un diagnóstico es superior a seis años, una espera que resulta inaceptable para estos pacientes y sus familias.

El Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras, apoyado por la Comisión Europea y los institutos nacionales de Salud de Estados Unidos, así como la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), ha establecido el objetivo de reducir este tiempo de espera a menos de un año.

En esta línea, el Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona y FEDER lanzaron en 2021 la red 'Únicas', que integra a 30 hospitales en España para ofrecer una atención coordinada a los pacientes durante todo su proceso clínico.

Este hackathon, el primero en su tipo en España dedicado a niños con enfermedades raras, ha sido impulsado por los hospitales Virgen de la Arrixaca de Murcia y Sant Joan de Déu de Barcelona, con el respaldo de varias instituciones, incluyendo FEDER, la Universidad de Murcia y el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria.

Uno de los principales propósitos de 'Únicas' es acelerar los procesos de diagnóstico. Para ello, se han puesto en marcha diversas iniciativas, como la creación de un programa específico para pacientes sin diagnóstico, que busca incrementar el número de niños que pueden acceder a estudios genéticos avanzados, a pesar de no tener claridad sobre la enfermedad que les afecta.