La Región de Murcia enfrenta un importante desafío en el ámbito de la salud, ya que aproximadamente 80.207 ciudadanos padecen una o más enfermedades raras, lo que equivale al 5,1% de su población. Para atender estas complejas necesidades, la comunidad ha implementado un Plan Integral de Enfermedades Raras (PIER), que cuenta con un ambicioso conjunto de 178 objetivos destinados a mejorar la calidad de vida de los afectados.

En un evento significativo, el consejero de Salud, Juan José Pedreño, participó en la apertura del Congreso Nacional de Enfermedades Raras, un encuentro promovido por la asociación D'Genes y la Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM). Durante el evento, destacó que su departamento ya está desarrollando un nuevo programa que se extenderá desde 2026 hasta 2028.

Mientras tanto, el PIER vigente ha sido prorrogado mediante un consenso entre las comisiones técnica y directiva, con el respaldo de las entidades D’Genes y Retina Murcia. Este enfoque colabora con diversas partes interesadas para garantizar que la atención a las enfermedades raras sea efectiva y completa.

El nuevo PIER se construirá bajo el mismo principio de colaboración que marcó el plan anterior. Pedreño enfatizó la importancia de reunir a expertos de los sectores sanitario, social y educativo para que sus perspectivas y experiencias enriquezcan el futuro programa.

Entre las diez líneas estratégicas del PIER se encuentran áreas clave como epidemiología, recursos terapéuticos, servicios sociales, investigación, prevención, información y educación. Dicha estrategia ha demostrado su eficacia, logrando avances significativos tanto en prevención como en atención médica.

Pedreño subrayó que la implementación del PIER ha facilitado notables progresos en tratamientos, acceso a información para pacientes, intervenciones en el entorno escolar y capacitación especializada para profesionales de la salud, además de un impulso considerable en la investigación relacionada con estas patologías raras.

Desde principios de año, la Región también ha mejorado sus capacidades diagnósticas en niños con discapacidades o malformaciones congénitas gracias al uso del exoma clínico. Esta prueba permite realizar diagnósticos más rápidos y efectivos, lo que reduce el tiempo necesario para iniciar tratamientos vitales.

El exoma clínico se centra en la porción del ADN que comprende los genes responsables de la producción de proteínas relevantes para diversas enfermedades. El uso de esta técnica ha transformado el manejo de estas condiciones en la región, como explicó Pedreño, aliviando al mismo tiempo las cargas financieras que enfrentan muchas familias durante el proceso de diagnóstico, que puede ser muy costoso.

En los últimos diez años, la implementación de esta evaluación innovadora ha logrado aumentar la tasa de diagnóstico en un 34% para estos niños, al tiempo que ha reducido a la mitad el tiempo de espera para obtener resultados, lo que se traduce en menos visitas médicas y pruebas necesarias para las familias afectadas.